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Cuadernos lindos

Síndrome de Kleefstra: Enfoque logopédico

El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una jornada dedicada a sensibilizar a la sociedad sobre esta condición genética rara y a promover la comprensión y el apoyo a las personas y familias con las que convive.

Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

El Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una discapacidad intelectual, a menudo acompañada de un espectro de características físicas y clínicas complejas.

En abril de 2010, el síndrome fue oficialmente reconocido como el Síndrome de Kleefstra, en honor a la genetista Dra. Tjitske Kleefstra. Durante su doctorado, la Dra. Kleefstra se encontró con un caso que reveló esta rara afección genética, y actualmente lidera el grupo de investigación dedicado a su estudio.


Causas del Síndrome de Kleefstra

La causa predominante es una pequeña pieza que falta (conocida como deleción) cerca del final del cromosoma 9. Sin embargo, las personas con mutación o duplicación intragénica también tienen un diagnóstico de Síndrome de Kleefstra. La deleción o mutación afecta a un gen llamado EHMT1 y se cree que su ausencia o alteración causa los principales síntomas del síndrome. Además, la mayoría de los casos son de novo, lo que significa que no se heredan de ninguno de los padres.

La prevalencia de este síndrome no se encuentra definida con certeza debido a la falta de diagnósticos en la mayoría de casos. No obstante, investigaciones genómicas sugieren que alrededor de 1 de cada 500 personas con trastornos del neurodesarrollo podrían presentar el síndrome de Kleefstra. 


Características y Diagnóstico

Las manifestaciones del Síndrome de Kleefstra presentan una amplia diversidad y abarcan diferentes grados de severidad. Esta variabilidad puede originarse, en parte, por la cantidad de genes afectados o suprimidos en la región 9q34.3; incluso aquellos con eliminaciones de tamaño similar pueden experimentar síntomas notablemente diferentes. Éstas características pueden incluir rasgos faciales distintivos, retraso motor por hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a severa, dificultades en el habla y el lenguaje. Otras características descritas son las malformaciones cardíacas congénitas, epilepsia, infecciones recurrentes, estreñimiento grave y problemas auditivos. En la adolescencia/edad adulta pueden aparecer trastornos de conducta, trastorno de déficit de atención y trastornos del sueño. En algunos casos se pueden observar rasgos autistas de forma precoz.


Fenotipos faciales

Las características faciales pueden ser una pista importante en la identificación inicial de cualquier condición genética. Muchas personas con Síndrome de Kleefstra tienen rasgos faciales distintivos que se intensifican a medida que van creciendo. 

Las características conocidas asociadas con el Síndrome de Kleefstra incluyen:

  • La microcefalia, relativa o absoluta (causada por un desarrollo insuficiente del cerebro o del cráneo), y la braquicefalia, que se identifica por un cráneo con una frente amplia y aplanada, junto con una distancia más corta entre la parte frontal y posterior, lo que provoca una forma más ancha y corta de lo que suele ser normal.

  • Cejas arqueadas

  • Presencia de abundante pelo entre las cejas (Sinofridia)

  • Fisuras palpebrales inclinadas (párpados caídos)

  • Distancia anormalmente grande entre los ojos (Hipertelorismo)

  • Hipoplasia mediofacial (las estructuras del medio de la cara, como el maxilar superior, los pómulos y la nariz, no se desarrollan adecuadamente)

  • Nariz antevertida, nariz corta, puente nasal deprimido

  • Labio superior delgado, en forma de tienda o de arco de Cupido, con comisuras inclinadas hacia abajo

  • Labio inferior engrosado evertido

  • Boca abierta con lengua protuberante

  • Macroglosia (lengua grande)

  • Prognatismo

El diagnóstico del síndrome de Kleefstra suele realizarse mediante pruebas genéticas específicas que detectan la mutación o la deleción del gen EHMT1.


Intervención y Apoyo

El diagnóstico temprano del Síndrome de Kleefstra es fundamental para proporcionar una intervención adecuada. El enfoque terapéutico suele ser multidisciplinar e involucra a profesionales de la salud como médicos, psicólogos, psiquiatras, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y logopedas.


Intervención Específica de Logopedia

El desarrollo del lenguaje y el habla en el Síndrome de Kleefstra muestra una variabilidad significativa. No todas las personas alcanzan un lenguaje oral funcional que les permita comunicarse mediante el habla. 

En algunos casos, llegan a formar oraciones de varios elementos, sin embargo, en la mayoría de los casos estudiados, esta habilidad se ve limitada a unas pocas palabras aisladas, siendo la comunicación la más afectada en el conjunto de las habilidades adaptativas, como la autonomía diaria y las habilidades motoras.

La edad de inicio de la producción de palabras también varía ampliamente. En una investigación realizada por Schmidt et al. (2016)¹, se encontraron casos de inicio del lenguaje oral a partir de los 12 meses de vida hasta los 60 meses, mientras que en otros casos no se lograba adquirir el lenguaje hablado. Varios estudios sugieren que, en general, las habilidades de comprensión superan a las habilidades expresivas en la mayoría de los casos.

En estos casos donde la habilidad verbal no se desarrolla, la expresividad no verbal se vuelve esencial: gestos, expresiones faciales y sonidos acompañan la comunicación. Los niños con síndrome de Kleefstra suelen comunicarse a través de expresiones faciales y gestos, y a menudo es necesario recurrir a Sistemas Alternativos y Aumentativos de Comunicación (SAAC).

SAAC

Seleccionar el sistema de comunicación adecuado para cada persona implica considerar su desarrollo global. El nivel cognitivo determinará qué tan abstracta puede ser la representación visual del método elegido. Las habilidades motoras influirán en la decisión de utilizar signos manuales, gestos, soportes visuales o dispositivos electrónicos. No existe un sistema único, sinó que se debe diseñar a medida para cada persona y adaptarlo en el transcurso del tiempo. 

Desde mi experiencia, puedo hablar acerca de un caso en particular que llegó a mi consulta cuando apenas tenía dos años y medio de edad.  En aquel momento, su diagnóstico de síndrome de Kleefstra aún no había sido establecido. Sus formas de comunicación eran bastante limitadas, se expresaba a través de algunas palabras sueltas, sonidos y gestos. Además, la hipotonía, que es una disminución del tono muscular, afectaba su capacidad de movimiento. Se inició una intervención temprana con diversos especialistas de diferentes áreas, como fisioterapia, psicomotricidad, psicología y logopedia. A lo largo de los años, esta intervención ha ido evolucionado según las necesidades y lo más importante es que nunca se ha detenido. 

En la actualidad, y en cuanto al lenguaje, ha conseguido una comprensión y expresión verbal muy funcional, lo que es un gran logro. Sin embargo, es importante señalar que aún existen desafíos en los aspectos pragmáticos y de razonamiento verbal, que seguimos trabajando con terapia logopédica. Además, está recibiendo una educación ordinaria, aunque adaptada en ciertas áreas, y ha logrado alcanzar las habilidades de la lectura y la escritura. Como alguien que está siguiendo su progreso de manera cercana, no puedo evitar sorprenderme y emocionarme.

Tampoco puedo dejar de mencionar el valioso papel que ha desempeñado la familia en este proceso. Su apoyo incondicional y su compromiso han sido fundamentales para su avance. Han estado y siguen estando a su lado en cada paso del camino.

Sin embargo, es importante tener en mente que este caso podría mostrar diferencias con respecto a lo que se ha observado en la mayoría de los casos de Síndrome de Kleefstra que se conocen. Esta variación podría atribuirse al hecho de que hasta ahora se han diagnosticado muy pocos casos, lo que a su vez ha limitado la cantidad de estudios realizados y por lo tanto, nuestro conocimiento acerca de las diversas manifestaciones del Síndrome de Kleefstra. Es esencial comprender que cada persona es única y puede presentar características únicas en su desarrollo y en la manera como responde a los tratamientos.

En este contexto, lo que quizás debemos destacar es la importancia de una intervención temprana y de una implicación durante el proceso por parte de la familia. Estos factores son de gran importancia para el desarrollo y potenciación de las habilidades y capacidades que requieren especial atención, no solo en personas con el síndrome de Kleefstra, sino en todas aquellas que requieran apoyo especializado.

Día Mundial Síndrome de Kleefstra

El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra representa una valiosa oportunidad para concienciar sobre esta condición genética poco común y unir fuerzas en busca de una mejor comprensión, apoyo e intervención. La logopedia juega un rol en este proceso, proporcionando herramientas y estrategias para mejorar la comunicación y la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome. Con un enfoque colaborativo y multidisciplinar, podemos avanzar hacia una sociedad más inclusiva y solidaria con quienes enfrentan desafíos especiales como el Síndrome de Kleefstra.


 

Enlaces de interés:


Bibliografía

¹ Schmidt S, Nag HE, Hunn BS, Houge G, Hoxmark LB. A structured assessment of motor function and behavior in patients with Kleefstra syndrome. Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):240-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.01.004. Epub 2016 Jan 22. PMID: 26808425.

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